In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si è svolto a Sorrento “RareMenti 2026”, convegno promosso dall’Associazione Thélema – Psicoterapia e Riabilitazione Aps, che ha riunito scienza, istituzioni, scuola, associazioni e cittadini in un confronto intenso e partecipato sul tema dell’equità nell’accesso alle cure e della presa in carico multidisciplinare.
Ad aprire i lavori è stato il messaggio istituzionale di Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, che ha richiamato la necessità di garantire un accesso equo e tempestivo alle terapie farmacologiche e non farmacologiche. Un saluto è giunto anche da Simona Bellagambi, presidente di Eurordis, che ha sottolineato l’urgenza di integrare il supporto psicologico nei percorsi di cura.
Il convegno, diretto scientificamente dalla dottoressa Antonella Esposito, e condotto da lei e dal dottor Carlo Alfaro, ha riportato al centro un dato spesso ignorato: le malattie rare, pur colpendo singolarmente poche persone (5 su 10mila), interessano nel complesso circa 2 milioni di italiani e oltre 300 milioni nel mondo. “La consapevolezza non è un evento, ma un processo”, ha ricordato la dottoressa Esposito, evidenziando come solo una piccola parte delle patologie rare disponga oggi di una terapia farmacologica specifica e come la cura debba includere diagnosi precoce, riabilitazione, scuola inclusiva, sostegno psicologico e rete territoriale.
Per descrivere la malattia rara, il dottor Alfaro ha citato un’immagine destinata a restare e che è stata richiamata in più occasioni dai partecipanti stessi durante il convegno: una famiglia che si aspetta di coltivare una rosa e si trova davanti un geranio, un fiore diverso, ma non meno prezioso. Un modo empatico per raccontare lo smarrimento iniziale e la possibilità di riscoprire valore e bellezza in ciò che non era stato immaginato.
Diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale
Ampio spazio è stato dedicato al tema della diagnosi e della gestione clinica. È emersa con forza la criticità della transizione dall’età pediatrica all’età adulta, spesso caratterizzata da frammentazione dei percorsi e perdita di riferimenti specialistici.
Nel corso della sessione clinica è stato sottolineato come la diagnosi rappresenti non solo un atto medico, ma un momento determinante nella vita della persona e della famiglia. Dal confronto è emersa la necessità di rafforzare i percorsi strutturati di accompagnamento e di garantire continuità assistenziale nel passaggio tra servizi pediatrici e dell’adulto.
Il ruolo delle reti e del coordinamento regionale
La giornata ha visto una partecipazione significativa delle istituzioni locali, con la presenza, tra gli altri, del sindaco di Sant’Agnello Antonino Coppola e dell’assessore alle politiche sociali di Massa Lubrense Mina Minieri, a testimonianza dell’attenzione crescente del territorio verso queste tematiche. Centrale anche il contributo del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, che ha illustrato attraverso l’intervento della dottoressa Francesca Moleti, il lavoro di orientamento, presa in carico e gestione della rete regionale.
Durante la sessione dedicata alle reti cliniche e al coordinamento regionale, è stato proprio evidenziato il valore strategico dei Ccmr e dell’integrazione tra ospedale e territorio e ribadita l’importanza del lavoro in rete tra professionisti, istituzioni e associazioni di pazienti per assicurare equità di accesso alle cure e omogeneità nei percorsi regionali e interregionali.
Nel confronto sulle politiche e sulla governance, Francesco Macchia di OMaR ha richiamato l’attenzione sulla necessità di livellare le differenze. “In questi 15 anni (dalla nascita di OMaR [n.d.r.]) abbiamo fatto tantissimo, manca ora l’equità; ci sono patologie con tanto focus e patologie dimenticate. Ci sono Regioni che sono molto avanti e altre molto meno. La mia parola chiave è Equità”
La visione scientifica: diagnosi precoce e nuove terapie
Solo una piccola parte delle oltre 6–8mila malattie rare oggi conosciute dispone di una terapia specifica, come ha ricordato il Dott. Alfaro “un ritardo diagnostico significa un ritardo di terapia e un aggravamento dei sintomi” concetto ribadito dal genetista Dott. Luigi Tarani che ha proseguito “La diagnosi precoce è già un percorso di cura. Il bambino ha una capacità di adattamento che nell’adulto non c’è, ridurre i tempi diagnostici significa migliorare la qualità di vita”.
Sulle terapie innovative è invece intervenuta la genetista Dott.ssa Daniela Melis: “Oggi offriamo terapie geniche personalizzate e diagnosi ultra-precoce. Ma abbiamo bisogno di specialisti formati e soprattutto di tempo: il tempo è uno spazio di cura”.
Terapie non farmacologiche e approccio multidisciplinare
Un focus specifico è stato riservato alle terapie non farmacologiche e riabilitative, con interventi che hanno evidenziato l’importanza di un approccio integrato che includa riabilitazione, musicoterapia, logopedia e supporto psicologico.
È emersa la necessità di riconoscere formalmente il valore di questi interventi nel percorso complessivo di cura, superando una visione esclusivamente farmacologica della malattia rara. “Non riabilitiamo una funzione, ma reti sociali”, è stato sottolineato sul palco dalla dottoressa Chiara Paradiso, logopedista e pedagogista.
Salute mentale e impatto psicologico
La sessione dedicata alla psicoterapia e alla salute mentale ha approfondito l’impatto psicologico della diagnosi e della convivenza con una patologia rara, sottolineando il bisogno di un sostegno strutturato sia per i pazienti sia per le famiglie.
“Chi riceve una diagnosi non vive soltanto un evento biologico” ha detto la dott.ssa Esposito, e ha proseguito “Vive un evento che è esistenziale, una diagnosi rompe la continuità della propria storia di vita. Divide il tempo, crea uno spartiacque fra un prima e un dopo. Prima c’era un’immagine di sé del proprio futuro, dei propri figli, dei propri progetti, ora tutto deve essere ripensato”.
Dal dibattito è emersa l’urgenza di integrare stabilmente il supporto psicologico nei percorsi assistenziali, riconoscendolo come parte integrante della presa in carico globale.
Testimonianze e vissuti dai protagonisti rari
In collegamento da remoto, l’influencer “La Cristina”, affetta da Sindrome di Noonan, ha ricordato quanto la narrazione pubblica possa cambiare lo sguardo sociale: “si cerca di fare del bene, mi sveglio la mattina e ho una ragione in più, provando a strappare una risata e a tenere compagnia ad altri”
Toccante anche la testimonianza di Cristina Cecconi, persona con Sindrome di Arnold Chiari, che ha condiviso la propria esperienza personale, unendo competenza e vissuto in un intervento che ha emozionato la platea “Sono stata dimessa dal San Giovanni Bosco con una diagnosi di Arnold Chiari 3, non compatibile con la vita. Dicono…”
Scuola, linguaggi inclusivi e sensibilizzazione
Uno dei momenti più intensi è stata la sessione dedicata alle scuole della penisola sorrentina. Gli studenti del Liceo “Marone”, del Liceo “Salvemini”, del Liceo Artistico “Grandi” e di altri istituti del territorio hanno portato in sala performance, monologhi, video e riflessioni sul tema della rarità come valore e non come stigma. “Sono raro ma non per questo diverso”, hanno scritto i ragazzi, dimostrando come la sensibilizzazione parta dall’educazione e dalla capacità di trasformare un tema complesso in consapevolezza condivisa.
L’iniziativa ha evidenziato il ruolo centrale della scuola come luogo di sensibilizzazione, educazione all’inclusione e costruzione di una cultura del rispetto delle differenze fin dall’infanzia.
Associazioni di pazienti e dimensione europea
Molto partecipata anche la sessione delle associazioni, che ha dato voce a genitori, caregiver e rappresentanti di realtà impegnate ogni giorno nel supporto alle famiglie, nella promozione dei diritti e nel dialogo con le istituzioni. Ribadendo il contributo fondamentale delle associazioni dei pazienti, impegnate nel supporto alle famiglie, nella tutela dei diritti e nel dialogo con le istituzioni, sono state comunque messe in luce una serie di criticità: dalle difficoltà diagnostiche ai ritardi nell’accesso alle cure, fino al peso ancora fortemente femminile del ruolo di caregiver, è emerso un quadro che richiede maggiore collaborazione tra medici, territorio e associazioni stesse.
È stata richiamata l’importanza della cooperazione a livello nazionale ed europeo per garantire standard assistenziali condivisi e rafforzare la rappresentanza delle persone con malattia rara nei processi decisionali.
“RareMenti 2026” si chiude dunque con un messaggio chiaro: la rarità è una condizione clinica, ma non deve diventare una condizione sociale. La sfida, condivisa da professionisti, istituzioni e comunità, è costruire una rete capace di non lasciare nessuno indietro, trasformando la consapevolezza in azioni concrete sul territorio.
Sorrento, per un giorno, è stata il luogo in cui scienza, scuola e società hanno scelto di guardare oltre l’invisibile.
